शोधकर्ताओं ने खोज निकाला एक रेयर जेनेटिकल डिसऑर्डर एंजेलमैन सिंड्रोम का संभावित इलाज

नेचर कम्युनिकेशंस पत्रिका में प्रकाशित अध्ययन में शोधकर्ताओं ने बताया, एंजेलमैन सिंड्रोम मैट्रिनियनल UBE3A जीन में म्यूटेशन्स के कारण होता है और इसमें खराब मसल्स कंट्रोल, लिमिट स्पीच, मिर्गी और बौद्धिक अक्षमता है. यूएनसी स्कूल ऑफ मेडिसिन में केनन प्रतिष्ठित प्रोफेसर, पीएचडी बेन फिलपोट और उनकी प्रयोगशाला ने एक छोटे अणु की पहचान की है जो सुरक्षित, गैर-आक्रामक तरीके से जेनेटिक UBE3A जीन को 'चालू' करने में सक्षम है, जो प्रोपर प्रोटीन और सेल्स फंक्शन को बढ़ावा देगा, जो एंजेलमैन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए एक प्रकार की जीन थेरेपी है.

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एंजेलमैन सिंड्रोम के एक प्रमुख विशेषज्ञ फिलपोट ने कहा, "हमने जिस यौगिक की पहचान की है, वह जानवरों के मॉडल के विकासशील ब्रेन में बेहतर अवशोषण दिखाता है." शोधकर्ताओं के अनुसार, UBE3A जरूरी प्रोटीन लेवल को रेगुलेट करने में मदद करता है; एक वर्किंग कॉपी की कमी ब्रेन ग्रोथ में गंभीर व्यवधान पैदा करती है. शोधकर्ताओं ने यह निर्धारित करने के लिए 2,800 से ज्यादा छोटे अणुओं की जांच की कि क्या एंजेलमैन सिंड्रोम वाले माउस मॉडल में पैतृक UBE3A को प्रभावी ढंग से चालू किया जा सकता है. उन्होंने पाया कि एक यौगिक - (S)-PHA533533, जिसे पहले एक एंटी-ट्यूमर एजेंट के रूप में विकसित किया गया था, न्यूरॉन्स को फ्लोरोसेंट चमक व्यक्त करने का कारण बना जो टोपोटेकन द्वारा प्रेरित चमक के बराबर था, जिसका अर्थ है कि इसका प्रभाव पैतृक UBE3A को सफलतापूर्वक चालू करने के लिए पर्याप्त शक्तिशाली था. 

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"हम यह दिखाने में सक्षम थे कि (S)-PHA533533 का बेहतर अवशोषण था और उसी छोटे अणु को ह्यूमन ड्राइव्ड नर्व्स सेल्स में अनुवादित किया जा सकता था, जो एक बड़ी खोज है," अध्ययन की पहली लेखिका और पीएचडी हन्ना विहमा ने कहा.

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