5 Rarest Diseases List: आपने तरह-तरह की बीमारियों के बारे में सुना होगा, जिनमें कम घातक और खतरनाक दोनों होंगी, लेकिन दुनियां में कुछ ऐसी बीमारियां भी हैं जो न सिर्फ दुलर्भ हैं बल्कि खतरनाक भी साबित हो सकती हैं. इन बीमारियों के बारे में बहुत कम लोगों को ही पता होता है. ऐसा बहुत कम समय होता है जब आपका डॉक्टर या चिकित्सक रोगी को "मुझे नहीं पता" जैसे शब्दों का प्रयोग करे, लेकिन जब आप सबसे दुर्लभ बीमारियों से निपट रहे हैं, तो सभी दांव बंद हो जाते हैं. फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन के अनुसार, एक दुर्लभ बीमारी या विकार कोई भी है जो 200,000 कम लोगों को प्रभावित करता है. यह वास्तव में एक बहुत व्यापक श्रेणी है जिसमें संभावित रूप से हजारों बीमारियां शामिल हो सकती हैं. यहां 5 दुर्लभ बीमारियों के बारे में बताया गया है.
1. स्टोनमैन सिंड्रोम
फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकन्स प्रोग्रेसिव (FOP), जिसे बोलचाल की भाषा में स्टोनमैन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, धीरे-धीरे संयोजी ऊतक जैसे टेंडन, मांसपेशियों और लिगामेंट्स को हड्डी में बदल देता है. विकारों की प्रगति गर्दन से कंधों तक शुरू होती है, और धीरे-धीरे शरीर के निचले हिस्सों और अंत में पैरों तक जाती है. शरीर की गतिविधियों को प्रोग्रेसिवली रिस्ट्रिक्टेड किया जाएगा क्योंकि ज्वॉइंट डिसऑर्डर से प्रभावित हो जाते हैं. रोगी को मुंह खोलने में कठिनाई होती है, जिसके कारण खाने और बोलने में परेशानी होती है. इस विकार के लक्षणों का निदान फाइब्रोसिस या कैंसर के रूप में किया जा सकता है. गलत निदान बायोप्सी की ओर ले जाएगा - व्यक्ति को और अधिक खतरे में डाल देगा.
2. एलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम (AIWS)
डॉ जॉन टॉड, एक ब्रिटिश मनोचिकित्सक, ने पहली बार 1955 में AIWS को डिस्क्राइब किया. टॉड ने इसे लुईस कैरोल के प्रसिद्ध उपन्यास के माध्यम से यह नाम दिया, क्योंकि बीमारी ऐलिस द्वारा अनुभव की गई घटनाओं से मिलती जुलती है. सबसे प्रमुख और अक्सर सबसे अधिक परेशान करने वाला लक्षण शरीर की बदली हुई छवि का होता है: पीड़ित पाएंगे कि वे अपने शरीर के अंगों के आकार के बारे में भ्रमित हैं. आमतौर पर सिर और हाथ; ग्रोथ श्रिकेज से अधिक सामान्य लगता है.
दूसरा प्रमुख लक्षण दृश्य धारणा की विकृति है. आंखें स्वयं सामान्य हैं, लेकिन पीड़ित व्यक्ति वस्तुओं को गलत आकार के साथ देखता है. इसका मतलब यह हो सकता है कि लोग, कार, इमारतें, जितनी होनी चाहिए उससे छोटी या बड़ी दिखती हैं, या यह कि दूरियां गलत दिखती हैं. उदाहरण के लिए, एक गलियारा बहुत लंबा लग सकता है, या जमीन बहुत करीब दिखाई दे सकती है.
3. हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS)
एचजीपीएस एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें लक्षण बहुत कम उम्र में उम्र बढ़ने के पहलुओं से मिलते जुलते हैं. यह स्थिति आठ मिलियन जीवित जन्मों में से एक को प्रभावित करती है. इस अनुवांशिक स्थिति का मतलब है कि बचपन की शुरुआत, उम्र बढ़ने की एक तीव्र नाटकीय उपस्थिति है. चेहरे की विशिष्ट उपस्थिति में प्रमुख आंखें, पतली चोंच वाली नाक, पतले होंठ, छोटी ठुड्डी और उभरे हुए कान शामिल हैं.
लक्षणों में शामिल हैं:
- बालों का झड़ना
- उम्रदराज़ दिखने वाली त्वचा
- जोड़ों की असामान्यताएं
- त्वचा के नीचे वसा की कमी
- किडनी खराब
- दृष्टि की हानि
- नाजुक हड्डियां
4. अल्काप्टोनुरिया
अल्काप्टोनुरिया, या "ब्लैक यूरिन डिजीज", एक बहुत ही दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जो शरीर को टायरोसिन और फेनिलएलनिन नामक दो प्रोटीन बिल्डिंग ब्लॉक्स (एमिनो एसिड) को पूरी तरह से तोड़ने से रोकता है. इसके परिणामस्वरूप शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड नामक रसायन का निर्माण होता है. यह मूत्र और शरीर के कुछ हिस्सों को एक गहरे रंग में बदल सकता है और समय के साथ कई समस्याओं का कारण बन सकता है.
अमीनो एसिड आमतौर पर रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला में टूट जाते हैं, लेकिन एल्केप्टोनुरिया में रास्ते में उत्पन्न एक पदार्थ, होमोगेंटिसिक एसिड, को और अधिक नहीं तोड़ा जा सकता है. ऐसा इसलिए है क्योंकि सामान्य रूप से इसे तोड़ने वाला एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है. एंजाइम प्रोटीन होते हैं जो रासायनिक प्रतिक्रियाएं करते हैं. यह ऊतकों को काला कर देता है और कई तरह की समस्याओं का कारण बनता है.
5. क्रोनिक फोकल एन्सेफलाइटिस
एन्सेफलाइटिस आमतौर पर 10 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में होती है (किशोरों और वयस्कों में शायद ही कभी) और अक्सर और गंभीर दौरे, भाषण की हानि, शरीर के एक तरफ पक्षाघात (हेमिपेरेसिस), मस्तिष्क की सूजन, मानसिक गिरावट होती है. यह प्रभावित बच्चे के मस्तिष्क के एक हिस्से को नष्ट या हटाने का कारण बन सकता है. एन्सेफलाइटिस वाले ज्यादातर व्यक्ति पहले 8 से 12 महीनों के दौरान मस्तिष्क के प्रभावित गोलार्ध में लगातार दौरे और प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति का अनुभव करेंगे.
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