वैज्ञानिकों ने एक नई बीमारी की पहचान की है. न्यूकैसल यूनिवर्सिटी, यूके के विशेषज्ञों ने TULP3-संबंधित सिलियोपैथी नामक बीमारी का पता लगाया है, जो बच्चों और वयस्कों में किडनी और लीवर फेलियर का कारण बनती है. किडनी और लीवर के अंगों के खराब होने के कई कारण हैं, जिनका इलाज न करने पर जीवन के लिए खतरा हो सकता है, लेकिन अक्सर रोगियों को सटीक निदान नहीं मिलता है जो उनके इलाज के बेस्ट तरीके को अस्पष्ट बना सकता है.
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डिफेक्टिव जीन एक्टिवेटर (Defective Gene Activator)
अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित शोध से पता चला है कि एक फॉल्टी जीन लीवर और किडनी में बढ़े हुए फाइब्रोसिस के लिए कैटालिस्ट है, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर ट्रांसप्लांट की जरूरत होती है.
न्यूकैसल यूनिवर्सिटी में क्लिनिकल मेडिसिन के डिप्टी डीन प्रोफेसर जॉन सेयर ने कहा: "कुछ रोगियों में किडनी और लीवर रोग के बेहतर निदान और मैनेजमेंट के लिए हमारी खोज का बहुत बड़ा प्रभाव पड़ता है.
"अब हम जो करने में सक्षम हैं, वह कुछ रोगियों को एक सटीक निदान देता है, जो उनके उपचार को बेस्ट पॉसिबल रिजल्ट के लिए उनकी जरूरतों के अनुरूप बनाने की अनुमति देता है."
अध्ययन में एक्सपर्ट्स ने क्लिनिकल सिस्टम की समीक्षा की, कई रोगियों से लीवर बायोप्सी और जेनेटिक सीक्वेसिंग, जहां आठ परिवारों के कुल 15 रोगियों को इस नई बीमारी के रूप में पहचाना गया. इन रोगियों के यूरीन के सैम्पल का उपयोग लैब में कोशिकाओं को विकसित करने के लिए किया गया था और फिर TULP3 से संबंधित सिलियोपैथी के कारण होने वाले सटीक दोष को निर्धारित करने के लिए जांच की गई थी.
अध्ययन में शामिल आधे से अधिक रोगियों का लीवर या किडनी ट्रांसप्लांट हुआ था क्योंकि उनकी स्थिति काफी खराब हो गई थी. इन रोगियों में अध्ययन तक उनके अंग की फेलियर का मूल कारण अज्ञात था.
