Pregnancy After 30 Risks: एक बच्चा होने के लिए आप खुशी के जोड़े के लिए तत्पर हैं, लेकिन कुछ मामलों में आनुवंशिक विकार (Genetic Disorder) भावना को कम कर सकते हैं. यह बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को भी प्रभावित कर सकता है. ऐसे समय में जब अधिक से अधिक महिलाएं देर से शादी कर रही हैं और अपनी पिछली पीढ़ियों की तुलना में बहुत बाद में बच्चे पैदा कर रही हैं, ऐसे विकारों की घटनाओं में वृद्धि होने की संभावना है. शोध के अनुसार, प्रसव के समय माता की आयु बच्चे में 30 वर्ष, 35, 38, 40, 45 और 49 वर्ष की आयु में बच्चे में ऐप्लाइडी (कोशिका में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या की उपस्थिति) से सीधे जुड़ी होती है, ऐप्लाइडी का जोखिम 385 में 1 (या 0.26%), 192 में 1 (या 0.52%), 102 में 1 (या 0.98%), 66 में 1 (या 1.5%), 21 में 4.8%) और 1 में 8 (या 12.5%), क्रमशःपाया गया.
डाउन सिंड्रोम और इसके कारण क्या हैं? | What Is Down Syndrome And Its Causes?
डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है और लगभग 830 जीवित जन्मों में से 1 में होता है. यह एक आनुवांशिक विकार है, जिसके कारण ऐप्लॉयडी होती है - क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रति के सभी या किसी भाग की उपस्थिति से - और यह शारीरिक विकास में देरी से जुड़ा होता है. हल्के से मध्यम संज्ञानात्मक और बौद्धिक विकलांगता, और एक फ्लैट चेहरे जैसे विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं, विशेष रूप से नाक का पुल, बादाम के आकार की आंखें तिरछी होना, एक छोटी गर्दन और छोटे कान. वास्तव में, डाउन सिंड्रोम अकेले दुनिया भर में बौद्धिक विकलांगता (आईडी) के साथ 15 से 20 प्रतिशत आबादी के लिए जिम्मेदार हो सकता है. वे भी बच्चों और वयस्कों के रूप में ऊंचाई में कम होने की संभावना है. इसके साथ पैदा होने वाले कई लोग ल्यूकेमिया, हृदय दोष, प्रारंभिक शुरुआत में अल्जाइमर रोग, गैस्ट्रो-आंत्र समस्याओं और अन्य स्वास्थ्य मुद्दों के रूप में बड़े हो सकते हैं. दिलचस्प बात यह है कि हालांकि डाउन सिंड्रोम भारत में सबसे सामान्य जन्म दोषों में से एक है, आदिवासी आबादी में इसकी व्यापकता ज्ञात नहीं है.
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सिंड्रोम को कैसे रोकें? | How To Stop Down Syndrome
जबकि डाउन सिंड्रोम को रोकना संभव नहीं है, 1990 के दशक के बाद से प्रजनन आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक प्रगति ने डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना को शून्य के पास कम करना संभव बना दिया है. यह तकनीक, प्रीइमप्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग (PGS) के रूप में जानी जाती है, गुणसूत्र की स्थिति में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और असामान्यताओं की पहचान करने के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला एक निवारक उपाय है कि एक भ्रूण में, भले ही माता-पिता में से किसी को कोई ज्ञात आनुवांशिक बीमारी न हो. हां, डाउन सिंड्रोम के बिना बच्चा होने पर इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) को प्रीइमप्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग या पीजीएस (बिना किसी ज्ञात आनुवंशिक विकार वाले माता-पिता से परीक्षण भ्रूण) के संयोजन से संभव है. विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण जो मदद कर सकता है, को एयूप्लोइडीज (PGT-A) के लिए प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण के रूप में जाना जाता है. यह उन भ्रूणों का चयन करने में मदद करता है जिनके परिणामस्वरूप सफल गर्भावस्था होती है और आपके बच्चे को एक अतिरिक्त या लापता गुणसूत्र होने की संभावना कम हो जाती है, एक घटना जो डाउन सिंड्रोम जैसी घटनाओं का कारण बनती है.
प्रीइमप्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) के लिए यह गलती न करें, एक परीक्षण विधि जो गर्भ में 400 से अधिक आनुवांशिक दोषों को पहचानने में मदद करती है, जैसे कि 5 दिन पहले गर्भ में प्रत्यारोपित किए जाते हैं. जबकि PGD (माता-पिता से भ्रूण का परीक्षण, जिनमें से एक या दोनों में आनुवांशिक असामान्यता है) जोड़ों को कई असफल आईवीएफ, या कई छूटे हुए गर्भपात या गर्भपात के इतिहास में मदद करता है. पीजीएस की सिफारिश 38 या अधिक आयु वर्ग की महिलाओं के लिए की जाती है, या जिनके पास गर्भपात और असफल आईवीएफ या आरोपण इतिहास है. अगर एक महिला अपने 30 के उत्तरार्ध में मां बनने वाली है या पहले से ही डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा है, तो पूर्व-गर्भाधान परामर्श मददगार साबित हो सकता है. आप डॉक्टर आपको एक आनुवांशिक परामर्शदाता का भी उल्लेख कर सकते हैं, जो जोखिमों को सक्षम करने के बारे में मार्गदर्शन कर सकता है. माता-पिता एक सूचित निर्णय लेते हैं.
(डॉ. गौरी अग्रवाल, सीड्स ऑफ इनोसेंस (आईवीएफ फैसिलिटी) और जेनेस्ट्रेस (जेनेटिक लैब), इनफर्टिलिटी और आईवीएफ स्पेशलिस्ट) की निदेशक हैं
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