सुप्रीम कोर्ट के पूर्व मुख्य न्यायाधीश (CJI) डी. वाई. चंद्रचूड़ ने एक संवेदनशील खुलासा किया है, जिसने लोगों को गहराई से झकझोर दिया है. पूर्व सीजेआई चंद्रचूड़ ने सरकारी बंगला खाली ना करने के विवाद को लेकर एनडीटीवी से बातचीत की, जिसमें उन्होंने बताया कि वह अब तक वह सरकारी बंगला खाली क्यों नहीं कर पाए. कारण बेहद निजी और मार्मिक है, उनकी दोनों बेटियां एक गंभीर, दुर्लभ और लाइलाज बीमारी से पीड़ित हैं, जिसका नाम है नेमालाइन मायोपैथी (Nemaline Myopathy). चंद्रचूड़ ने बताया कि उनके CJI आवास में ही बच्चियों के लिए ICU बनाया गया है, जहां AIIMS दिल्ली और PGI चंडीगढ़ के विशेषज्ञ डॉक्टरों की टीम लगातार उनकी निगरानी करती है. ये व्यवस्था सिर्फ मेडिकल कारणों से है, क्योंकि यह बीमारी जीवन भर देखभाल और विशेष उपकरणों की मांग करती है.
पूर्व सीजेआई ने कहा कि प्रियंका और माही को नेमालाइन मायोपैथी नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो शरीर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है. इस विकार का वर्तमान में दुनिया में कहीं भी कोई उपचार या इलाज नहीं है, हालांकि भारत और विदेशों में इस पर शोध चल रहा है.
क्या है नेमालाइन मायोपैथी? (What Is Myopathy Symptoms)
नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, नेमालाइन मायोपैथी, जिसे रॉड मायोपैथी भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक मांसपेशी रोग है, जो मांसपेशियों की कमजोरी और थकान का कारण बनता है. यह रोग कंकाल की मांसपेशियों में "नेमालाइन" नामक रॉड जैसी संरचनाओं के बनने के कारण होता है. नेमालाइन मायोपैथी में व्यक्ति के हिलने-डुलने की क्षमता प्रभावित होती है. इसका असर सांस लेने की मांसपेशियों और खाने-पीने की कार्यप्रणाली पर भी पड़ सकता है.
यह बीमारी कितनी दुर्लभ है?
नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, नेमालाइन मायोपैथी एक कंकाल संबंधी मांसपेशी रोग है, जो 50,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है. नेमालाइन मायोपैथी के कुछ प्रकार जन्म के समय ही नजर आते हैं, जबकि कुछ धीरे-धीरे जीवन में किसी भी उम्र में सामने आते हैं.
नेमालाइन मायोपैथी के लक्षण (Nemaline Myopathy Symptoms)
इस बीमारी के लक्षण व्यक्ति की उम्र, जीन म्यूटेशन और बीमारी की गंभीरता के अनुसार अलग-अलग हो सकते हैं:
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- मांसपेशियों में सामान्य से ज्यादा कमजोरी
- खासकर चेहरे, गर्दन और कंधे की मांसपेशियों पर असर
- बच्चे में ग्रोथ रुक जाना.
- सांस लेने में तकलीफ, कुछ मामलों में वेंटिलेटर की जरूरत
- निगलने में कठिनाई और बोलने में समस्या
- शरीर की गतिविधियां सीमित हो जाना
- चेहरे पर अभिव्यक्ति की कमी
- रीढ़ की हड्डी टेढ़ी होना
नेमालाइन मायोपैथी का डायग्नोसिस (Diagnosis of Nemaline Myopathy)
- मांसपेशी बायोप्सी: नेमालाइन बॉडीज़ की पुष्टि
- EMG टेस्ट: मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि की जांच
- जेनेटिक टेस्टिंग: जीन में म्यूटेशन की पहचान
- MRI/CT स्कैन: मांसपेशी संरचना का विश्लेषण
नेमालाइन मायोपैथी के कारण (Nemaline Myopathy Causes)
यह बीमारी आनुवंशिक (Genetic) होती है, यानी यह जीन में दोष (Mutation) के कारण होती है. आमतौर पर यह माता-पिता से विरासत में मिलती है, लेकिन कुछ मामलों में यह स्वतः भी उत्पन्न हो सकती है. इसके लिए कई जीन जिम्मेदार माने जाते हैं जैसे: NEB (Nebulin gene), ACTA1 (Alpha-actin gene), TPM2, TPM3, CFL2, KBTBD13 आदि.
इन जीन में गड़बड़ी के कारण मांसपेशियों के अंदर नेमालाइन बॉडीज नामक असामान्य कण बनते हैं, जो मांसपेशियों के कामकाज को मुश्किल बनाते हैं.
नेमालाइन मायोपैथी का इलाज (Nemaline Myopathy Treatment)
दुखद लेकिन सच यह है कि नेमालाइन मायोपैथी का कोई स्थायी इलाज नहीं है. इलाज का मकसद सिर्फ लक्षणों को कंट्रोल करना और लाइफ क्वालिटी को बेहतर बनाना होता है.
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इलाज के विकल्प:
- फिजियोथेरेपी: मांसपेशियों को सक्रिय बनाए रखने के लिए
- रेस्पिरेटरी सपोर्ट: सांस की दिक्कत के लिए वेंटिलेशन या ऑक्सीजन थेरेपी
- न्यूट्रिशन सपोर्ट: सही पोषण के लिए स्पेशल डाइट या ट्यूब फीडिंग
- सर्जरी: अगर स्कोलियोसिस या अन्य हड्डी संबंधी समस्याएं हों
- जनरल केयर: ICU या होम ICU सेटअप, स्पेशलिस्ट डॉक्टर की टीम
- मानसिक सहारा: मरीज और परिवार दोनों के लिए काउंसलिंग जरूरी
बच्चों और बुजुर्गों के लिए विशेष ध्यान
- बच्चों में शीघ्र हस्तक्षेप से मदद मिल सकती है.
- बुजुर्गों के लिए स्वतंत्रता और लाइफ क्वालिटी बनाए रखने पर फोकस
नेमालाइन मायोपैथी के रिस्क (Risks of Nemaline Myopathy)
- श्वसन विफलता
- कुपोषण
- स्कोलियोसिस और अन्य कंकाल विकृतियां
- लाइफस्टाइल क्वालिटी में गिरावट
रोकथाम और लाइफस्टाइल
रोकथाम संभव नहीं क्योंकि यह आनुवंशिक रोग है.
लेकिन टीकाकरण, पोषण, स्वच्छता और रेगुलर एक्सरसाइज से लक्षणों को कंट्रोल किया जा सकता है.
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(अस्वीकरण: सलाह सहित यह सामग्री केवल सामान्य जानकारी प्रदान करती है. यह किसी भी तरह से योग्य चिकित्सा राय का विकल्प नहीं है. अधिक जानकारी के लिए हमेशा किसी विशेषज्ञ या अपने चिकित्सक से परामर्श करें. एनडीटीवी इस जानकारी के लिए ज़िम्मेदारी का दावा नहीं करता है.)
